Esta condición genética, que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, se da en uno en cada diez mil o 15 mil nacimientos de mujeres vivas y sus pacientes tienen una esperanza de vida de no más de 15 años en los casos más severos.
Sofía Rodríguez, investigadora joven del Centro Basal Ciencia & Vida de la Universidad San Sebastián, logró el reconocimiento del mejor póster en la conferencia organizada por la Sociedad Internacional de Biología Computacional (ISCB), en Montreal, Canadá.
Utilizando herramientas bioinformáticas, entre ellas la observación de células únicas y la transcriptómica, la actual estudiante de doctorado intenta descifrar la trayectoria temporal de la patología y su profunda complejidad molecular, según explica.
